Diagnostische Punktion
auch genetische Punktion, Punktion, genetische Diagnostik
Gewisse Fragestellungen können nur invasiv (d.h. mittels Punktion) geklärt werden. Die Risiken dieser Untersuchungen sind sehr gering. Das Risiko für eine Fehlgeburt liegt bei ca. 0,5 % und ist somit ähnlich dem Risiko einer Fehlgeburt ohne Punktion. Dieses besteht für ca. 24 h nach dem Eingriff.
Vor allen Untersuchungen sollten die werdenden Eltern gut überlegen, ob sie diese machen lassen wollen. Es gilt immer das Risiko der Untersuchung mit der Wahrscheinlichkeit eines auffälligen Befundes bei Fehlbildungen und/ oder hohem errechneten Risiko gegenüberzustellen.
Ein auffälliges Testergebnis aus dem NIPT muss mittels invasiver Diagnostik abgeklärt bzw. bestätigt werden. Nur mit invasiven Methoden kann eine chromosomale Erkrankung sicher diagnostiziert werden.
Bei Auffälligkeiten im Ultraschall und/ oder einem hohen Risiko für eine genetische Erkrankung des Kindes ist eine invasive Diagnostik mittels Punktion angezeigt.

Hierzu ist eine Mutterkuchenpunktion (Chorionzottenbiopsie, CVS, chorionic villus sampling) oder Fruchtwasserpunktion (AC, Amniozentese) erforderlich.
Hierfür geht man unter sterilen Bedingungen mit einer Nadel unter Ultraschallkontrolle durch die mütterliche Bauchdecke in den Mutterkuchen oder die Fruchtblase ein. So gewinnt man kindliche Zellen. Aus diesen können die kindlichen Chromosomen analysiert werden. Es wird ein sog. Karyogramm (= „Genkarte“) erstellt.
Hierbei werden die Chromosomen nach ihrer Anzahl und Form überprüft. Nach ungefähr 2-3 Tagen gibt es bereits ein vorläufiges Ergebnis aus dem Schnelltest, welcher Auskunft über die häufigsten Chromosomenstörungen gibt. Bis zur vollständigen Analyse dauert es ca. 2 – 3 Wochen.
Bei bestimmten Fragestellungen können weiterführende Untersuchungen, wie z.B. der CGH-Array oder eine Einzelgenanalyse angeschlossen werden.
Bei Bedarf gebe ich Ihnen hierzu persönlich nähere Informationen.
Mutterkuchenpunktion
Chorionzottenbiopsie, Chorionic Villus Sampling – CVS
Diese ist ab der 11+0. Schwangerschaftswoche möglich. Hierbei werden Zellen aus dem Mutterkuchen (Chorion, später Plazenta) entnommen. Diese entsprechen genetisch dem Kind. Die Punktion wird üblicherweise in örtlicher Betäubung durchgeführt. Die Nadel bleibt außerhalb der Fruchtblase und somit das Kind unverletzt.
Nach der Untersuchung kommt es häufig zu Krämpfen in der Gebärmutter, die sich wie Regelschmerzen anfühlen. Nach einer kurzen Beobachtungsphase können Sie wieder nach Hause gehen.
Die gewonnen kindlichen Zellen werden dann im Labor des Institutes für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck analysiert.


Fruchtwasserpunktion
Amniozentese, AC
Bei der Fruchtwasserpunktion wird ab 15+0 Schwangerschaftswochen eine geringe Menge Fruchtwasser (ca. 10-20 ml) entnommen. Der Einstich am mütterlichen Bauch ist am ehesten mit dem Stich bei einer Blutabnahme vergleichbar. Durch die ständige Sichtkontrolle mit dem Ultraschall werden kindliche Verletzungen vermieden. Nach der Untersuchung kommt es häufig zu Krämpfen in der Gebärmutter, welche am ehesten Regelschmerzen ähneln. Nach einer kurzen Beobachtungsphase können Sie wieder nach Hause gehen.
Die gewonnen kindlichen Zellen werden dann im Labor des Institutes für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck analysiert.
Bei Verdacht auf eine kindliche Infektion in der Schwangerschaft wird zur Feststellung, ob das Kind betroffen ist, oder nicht, auch eine Fruchtwasserpunktion gemacht.
Mögliche Probleme der invasiven Diagnostik
In wenigen Fällen kann es zu keinem oder einem unklaren Ergebnis kommen, zum Beispiel wenn zu wenige kindliche Zellen gewonnen wurden, sie sich nicht vermehren oder man ein Mosaik findet (= unterschiedliche Zelllinien).
Hier kann es nötig sein, die Punktion zu wiederholen, oder im Falle einer CVS bis zur 16. SSW zu warten und dann eine Amniozentese durchzuführen.
Bei bestimmten Fragestellungen ist es erforderlich, zusätzlich auch die elterlichen Chromosomen zu untersuchen.