NIPT – Nicht Invasiver Pränataler Test
Unter NIPT („Nicht Invasiver Pränataler Test“) versteht man die Analyse von kindlicher DNA (= engl. für Desoxyribonukleinsäure; Erbgut) aus dem mütterlichen Blut.
Dieser „Bluttest“ ist eine weitere Screeningmöglichkeit auf die häufigsten fetalen Chromosomenstörungen, allen voran das Down-Syndrom (= Trisomie 21). Es ist dazu nur eine Blutabnahme bei der Schwangeren nötig.
Chromosomenstörungen sind Erkrankungen, bei denen die Anzahl der Chromosomen verändert ist. Gesunde Menschen haben in jeder Körperzelle 23 Chromosomenpaare, die die gesamte Erbinformation tragen. Jedes Chromosom existiert in doppelter Ausfertigung, d.h. es gibt 46 Chromosomen, wobei zwei davon die sog. Geschlechtschromosomen (X und Y) sind.
Bei Chromosomenstörungen wie den Trisomien 13, 18 und 21 ist jeweils ein zusätzliches Chromosom 13, 18 oder 21 vorhanden (insgesamt also 47 Chromosomen). Dies führt zu unterschiedlichen Fehlbildungen und Symptomen.
Je nach verwendeter Testmethode des NIPT liegt die Erkennungsrate vom Down-Syndrom bei über 99 %, von Trisomie 18 bei über 97 %, von Trisomie 13 bei 94 %. Der Test kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, und funktioniert auch – etwas eingeschränkt – bei Zwillingsschwangerschaften.
cfDNA – cell free test, zellfreier Test
Der cfDNA (= cell free, zellfrei) – Test untersucht nur chromosomale Veränderungen und kann daher einen Ultraschall nicht ersetzen. Körperliche Auffälligkeiten sind nur im Ultraschall sichtbar. Daher ist ein qualifizierter Ultraschall im 1. Trimenon (am besten im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings (ETS)) unbedingt zu empfehlen.
Ein NIPT bietet sich zum Beispiel an, wenn beim ETS ein mittleres Risiko für eine der o.g. Trisomien errechnet wurde. Auch bei unauffälliger Risikoberechnung kann auf Wunsch der Eltern ein Bluttest erfolgen.
Ein auffälliges Testergebnis aus dem NIPT muss mittels invasiver Diagnostik abgeklärt bzw. bestätigt werden. Hierzu ist eine Mutterkuchenpunktion (Chorionzottenbiopsie, CVS, chorious villous sampling) oder Fruchtwasserpunktion (AC, Amniozentese) erforderlich. Nur mit diesen invasiven Methoden kann eine chromosomale Erkrankung sicher diagnostiziert werden.
Bei Auffälligkeiten im Ultraschall oder einem hohen Risiko für eine der o.g. Trisomien ist eine invasive Diagnostik mittels Punktion angezeigt.
Ich verwende in meiner Ordination den Harmony® Prenatal Test. Dieser wird in Tübingen ausgewertet. Nähere Informationen hierzu erhalten Sie hier: Cenata GmbH Für werdende Eltern – Cenata GmbH.
Die Kosten dieser Bluttests werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen. Manche privaten Krankenversicherungen übernehmen diese. Bei Fragen hierzu wenden Sie sich bitte an Ihre Versicherung.
