Die Pränataldiagnostik umfasst Untersuchungen von Feten und schwangeren Frauen vor der Geburt (pränatal = vorgeburtlich).

Sie bietet die Möglichkeit etwaige Erkrankungen des Ungeborenen frühzeitig im Mutterleib zu erkennen. Dadurch kann das Kind eventuell bereits während der Schwangerschaft eine Therapie erhalten, und/ oder der für das Kind passende Geburtsort festgelegt werden. Für manche Erkrankungen ist es erforderlich, dass das Kind in einem Krankenhaus mit einer Kinderabteilung bzw. Neonatologie auf die Welt kommt.

Bei einigen Erkrankungen der Feten gibt es Therapien im Mutterleib. Beispielsweise kann bei einer Spina bifida („offener Rücken“) bereits eine Operation des Kindes im Mutterleib erfolgen. Dies erhöht die Chancen auf eine bessere Beweglichkeit der Beine.

Für die werdenden Mütter bietet das Präeklampsiescreening (Screening auf eine „Schwangerschaftsvergiftung“) eine Möglichkeit, bei einem errechneten hohen Risiko durch die Einnahme von ASS (= Acetylsalicylsäure) einer Erkrankung in der Schwangerschaft in bis zu 80% der Fälle vorzubeugen.

Der Großteil der Kinder kommt gesund zur Welt. Es besteht bei allen Frauen jeder Altersgruppe eine Wahrscheinlichkeit von 3 – 5 %, dass ihr Kind von einer Fehlbildung oder genetischen Erkrankung betroffen ist. Einige davon können bereits vorgeburtlich durch Ultraschalluntersuchungen entdeckt werden; manche allerdings nur durch spezielle Tests, wie z.B. genetische Untersuchungen. Viele angeborene Erkrankungen bleiben trotz der fortgeschrittenen medizinischen Möglichkeiten jedoch unentdeckt.

Die pränataldiagnostischen Untersuchungen sind in Österreich freiwillig. Jede Schwangere kann also entscheiden, ob sie diese durchführen lassen möchte oder nicht.

Die Kosten für die Screening-Untersuchungen werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.